Niemann Pick Hastalığı
Asit Sfingomyelinaz Eksikliği

Niemann Pick hastalığı diğer adı ile “Asit Sfingomyelinaz Eksikliği” [Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) ] hayatın herhangibir evresinde ortaya çıkabiliyor.

Daha çok çocukları etkileyen ve yaşamı tehdit eden kalıtsal , lizozomal depo hastalıklarından biridir. Genel olarak otozomal resesif geçişli, merkezi sinir sistemi ( MSS)’den başlayarak dokularda sfingomyelin ve kolesterolun birikmesi ile kendini gösterir.

Hastalığın bilinen 3 tipi vardır:

• - Niemann Pick  A
• - Niemann Pick  B
• - Niemann Pick  C

Her 3 tip de vücudun yağları (lipidleri) metabolize edebilme yeteneğini yakından etkiler. Tip A ve Tip B’ye temel olarak enzim yetersizliği ( enzimlerin vücutta yeterli oranda salgılanamaması) neden olur, bu eksiklik vücutta kolesterol ve yağ asitleri gibi toksik maddelerin birikimine yol açar.

Özetle Niemann Pick A ve B tip hastalarda asit sfingomyelinaz enzim aktivitesi eksiktir, tip C’de ise sfingomyelinaz değerleri normal veya normale yakın sınırlardadır.

Tip C’nin oluşumunda enzim yetersizliği rol oynamasa da, sonuç yine aynıdır. Hücrelerde aynı toksik maddelerin birikimi söz konusudur.  Hücerelerde yüksek miktarda biriken kolesterol ve lipidler hücrelerin işlevlerini gerçekşleştirmesine engel olmakla kalmaz, hücrenin de ölmesine de neden olur.

Hastalığın klinik gelişimi açısından tip A ve B hastaları kendi aralarında oldukça büyük farklılık gösterirler. Tip A hastaları nörolojik açıdan şiddetli vakalardır ve  genellikle 2-4 yaşına kadar hastaların ölümüne sebeb olur. Tip B hastaları ise Tip A’nın aksine nörolojik bulgular içermez ve bu gruptaki hastalar çocukluğun son evresine veya erken ergenlik dönemine kadar yaşayabilirler. Tip C ise hastalığın başlaması ve gelişimi açısından hem Tip A, hem de tip B’den farklıdır. Tip C grubundaki hastalarda belirtiler ilk 3 ayda çıkabileceği gibi ergenliğin son evresinde de kendini gösterebilir. Vakaların büyük bir çoğunluğunda nörolojik belirtiler 4-10 yaşlar arasında ortaya çıkar.

Niemann Pick hastalığının en çok etkilediği organlar aşağıdaki gibidir :

• - Karaciğer
• - Dalak
• - Beyin
• - Kemik iliği
• - Akciğerler