Niemann Pick Hastalığı Tip C

Niemann Pick C hastalığı genel karakter olarak Tip A ve Tip B’den oldukça farklıdır.

Bu grup hastalar hücrelerindeki yağ ve kolesterolü metabolize edemezler. Bu da kolesterolün karaciğer ve dalakta aşırı derecede birikimine ve lipidlerin ( yağların) beyin içinde birikimine neden olur.

Kalıtsal bir hastalık olarak yaşamı ciddi olarak tehdit eder. Yaşamı tehdit eden nörolojik belirtiler yeni doğanlar olduğu kadar çocuk ve erişkinleri de etkiler.  Ölümcül bir hastalık olarak Niemann Pick C hastalarının yaşadığı sıkıntılar arasında:

• - Gözleri hareket ettirme problemleri (hastalar karşılarında sağdan sola doğru hareket eden bir parmağı gözleriyle takip etmekte zorlanabilirler, veya gözler yukarı-aşağıya hareket eden bir objeyi takip edemez)
• - Yutma güçlüğü
• - Kelimeleri telaffuzda yaşanan zorluklar
• - Dağınık konuşma
• - Kas kontrolünü sağlayamama
• - Demans gibi kronik ilerleyen zihinsel bozukluklar
• - Karaciğer ve dalak büyümesi

Niemann Pick C’de belirtilerin değişken olması ve kolay anlaşılır olmaması çoğunlukla yanlış tanı konulmasına veya hastalığın teşhis edilememesine neden olur. Bu nedenle gerçek hasta popülasyonu tanısı konulanlardan oldukça fazladır. Hastalığın teşhis edilebilmesi için sadece uzman laboratuarlarda yapılabilen özel testlere gereksinim vardır. Bununla beraber bu alanda yapılan yoğun araştırma ve geliştirme çalışmaları gelecekte bu hastalığın  teşhis edilebilmesini daha da kolaylaştıracaktır.