Niemann Pick Hastalığı Tip A

Niemann Pick Tip A, diğer adı ile infantil Niemann Pick hastalığı, sfingomiyelini metabolize eden sfingomiyelinaz asit aktivitesinin eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır.

Tıp literatüründe Klasik Niemann Pick hastalığı olarak da adlandırılır.

Hastalığın bu tipinde sfingomiyelinin hücrelerde birikmesi sonucu ölüme doğru doğru giden süreç gerçekleşir ( genellikle 4 yaşa kadar). Hastaların merkezi sinir sistemlerinde dejenerasyon gerçekleşir, kemik iliğinde köpük hücrelerin bulunmasına ek  olarak bebeklik çağında sfingomiyelin ve kolesterol  dalak, karaciğer, akciğer ve beyinde birikir. Belirtilerin ortaya çıkması genellikle bebeklikte süt çocuğu dönemine denk gelir.

Niemann Pick  Tip A hastalığı her ırk ve etnik gruptan insanları etkiler, bununla beraber hastalığın görülme sıklığı Aşkenazi yahudilerinde daha fazladır.