Niemann Pick Hastalığı
Asit Sfingomyelinaz Eksikliği
Niemann Pick hastalığı diğer adı ile “Asit Sfingomyelinaz Eksikliği” [Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) ] hayatın herhangibir evresinde ortaya çıkabiliyor.
Daha çok çocukları etkileyen ve yaşamı tehdit eden kalıtsal , lizozomal depo hastalıklarından biridir. Genel olarak otozomal resesif geçişli, merkezi sinir sistemi ( MSS)’den başlayarak dokularda sfingomyelin ve kolesterolun birikmesi ile kendini gösterir.
devamıNiemann Pick Hastalık Tipleri
Niemann Pick A
Her 3 tip de vücudun yağları (lipidleri) metabolize edebilme yeteneğini yakından etkiler.
devamı
Niemann Pick B
Niemann Pick Tip B hastalığı metabolik hastalıklar içinde lizozomal depo hastalık...
devamı
Niemann Pick C
Tip C’de ise sfingomyelinaz değerleri normal veya normale yakın sınırlardadır.
devamıNiemann-Pick
Tip A ve B hastaları kendi aralarında oldukça büyük farklılık gösterirler.
Nörolojik belirtiler 4-10 yaşlar arasında ortaya çıkar.
Etkilenen Organ
- Karaciğer
- Dalak
- Beyin
